Testarea genetica ar putea spune Ai multe despre sanatatea ta

Testarea genetică este relevantă nu numai pentru persoanele care au o boala ca a lui Huntington în familiile lor. „Cred că în viitorul nu prea îndepărtat, secventa genomului unei persoane va fi o parte din povestea lui sau a ei de sănătate. Ne vom referi la ea ori de câte ori o întrebare de sănătate se prezintă“, spune Lisa Edelmann, Ph. D., un profesor de genetica si stiinte genomice la Mount Sinai School lui Icahn de Medicina din New York City.

Mulțumită pași importanți în domeniul tehnologiei genetice, oamenii de știință au legat mai mult de 2.000 de gene la boli specifice, și există peste 900 de teste disponibile pentru pacienți. Dar știința nu este încă perfectă. Astăzi, testarea merge o linie fină între salvare a vieții și-viață care complică: rezultate clare ar putea aduce de relief sau de a vă ajuta să faceți o schimbare, dar cele neconcludente pot lua o taxă emoțională sau necesită dure alegeri. Mai jos, afla ce teste pot și nu pot răspunde.

Sunt eu probabil pentru a obține o boală gravă?

Aflați cu screening-ul de predicție.
Aceste teste pot fi efectuate pe adulți de orice vârstă pentru a evalua dacă acestea au o predispoziție la anumite afecțiuni, inclusiv cancerul de san, boli de inima, si boala Huntington.

Beneficii: Rezultatele pozitive de multe ori oameni Motivarea de a lua măsuri preventive cum ar fi exercitarea, mananca mai bine, în curs de proiectii, cum ar fi IRM-uri de san, si mai mult. Cu condiții inevitabile, cum ar fi HD, testarea poate ajuta să observați simptome timpurii și reanalizeze obiectivele de viață.

Ai grijă: rezultate neconcludente - care este, vă arată unele sensibilitate la o condiție, dar un genetician nu poate calcula riscul exact - sunt comune. Și chiar de testare definitiv nu vă poate spune când o condiție va stabili sau cât de severă va fi, spune Joy Larsen Haidle, a Societății Naționale a Consilierilor genetice. Înainte de testare, „Întreabă-te, Voi folosi aceste informații, sau îmi va face numai anxios?"

Voi trece un "Bad" Gene to My baby?

Află cu screening-ul purtător.
Fie în fața unui cuplu sau în timpul devreme concepe sarcinii, această testare se poate face la un Calculeaza mama și cotele tatălui de tulburări asociate, cum ar fi anemia celulelor secera si fibroza chistica a lor descendenți.

Beneficii: Dacă vă gândiți să rămâneți gravidă, vei simti probabil asigurat: doar aproximativ 1% din cuplurile care trec prin screening-ul de transport se va dovedi a fi expuse riscului de transmitere a unei boli. Cuplurile din acest grup se poate lua în considerare diagnosticul genetic preimplantare (PGD), care este realizat în asociere cu fertilizarea in vitro pentru a stârpi embrioni cu o condiție. Un diagnostic prenatal poate, de asemenea, medicii ajuta la planificarea tratamente, cum ar fi o interventie chirurgicala pentru un nou-născut cu o tulburare genetica care cauzeaza defecte cardiace congenitale.

Ai grijă: În funcție de rezultatele, cuplurile care asteapta pana la sarcina pentru testare ar putea avea de a lua decizii dificile. În plus, „un rezultat negativ nu înseamnă că aveți risc zero“, spune Edelmann. „Toată lumea are un anumit grad de«risc rezidual».“

Este mai mult aceste simptome decât pare?

Aflați cu teste de diagnosticare.
Acest lucru este utilizat atunci când simptomele pacientului display-uri misterioase sau un copil are intarzieri de dezvoltare severe.

Beneficii: „Acești pacienți și familiile lor au fost de multe ori pe Odysseys de diagnosticare care încearcă să înțeleagă ce sa întâmplat“, spune Haidle. Gasirea cauza genetice a stării lor se poate termina aceasta cautare si spun parintilor cum probabil ca ei să aibă un alt copil cu aceeași problemă.

Ai grijă: Ca și în cazul screening-predictivă, rezultate neconcludente pot fi comune. În cazul în care testele inițiale vin înapoi negativ sau neconcludent, consilier genetic poate sugera exome secventiere - o tehnica pentru descoperirea tuturor genelor de codificare de proteine ​​intr-un genom. „Din moment ce suntem în căutarea atât în ​​linii mari, trebuie să fie pregătiți pentru ce altceva am putea găsi“, spune Edelmann. pacienții au avut Ea a face acest lucru pentru a ajuta cu o boala copilarie nediagnosticate doar pentru a afla despre un risc crescut de cancer.

Ce fel de Analgezicele ar trebui sa iau?

Un nou tip de test numit un ADN Farmacogenetică (PGX) utilizează ecran pentru a determina dacă un pacient este un bun se potrivesc pentru anumite medicamente (inclusiv codeină, oxicodonă, și Plavix, un medicament care impiedica aportul de sange cheaguri). În următorii câțiva ani, acest test ar trebui sa ajute medicii identifice utilizarea ideală și doza pentru aproximativ 200 de medicamente.

Ce sa va asteptati în timpul procesului de

Pasul 1: În primul rând, vă veți întâlni cu un consilier genetic (click pe genetica Consilier Căutare la nsgc.org pentru a găsi unul) pentru a discuta despre care testele ar putea fi o potrivire.

Pasul 2: sânge sau saliva ta va fi trase; Rezultatele o dura până la câteva săptămâni.

Pasul 3: Vei obține probabil rezultate în persoană. Adu un soț sau un prieten pentru sprijin si ca un al doilea set de urechi.

Etapa 4: Vei procesa știri. În funcție de condițiile testate pentru și complexitatea rezultatelor, s-ar putea simți ușurată, șocat, speriat sau cu totul altceva. consilier dvs. puteți face referire la grupurile de suport sau un terapeut după cum este necesar.

La-Home ADN kituri sunt o altă opțiune

Servicii on-line decoda genele tale pentru a dezvălui stramosi ta. Institutul Good Housekeeping mai analizat mult de o duzină de opțiuni și a avut un tester locale - Jennifer, 30 - încercați cele mai robuste trei servicii. Toate cele trei kit-uri a dat o imagine exactă (și altele similare) originilor și etnia ei, rezultatele corespunzătoare cu cunoștințele sale de familie extinse.

Dar câștigătorul nostru, 23andMe, A prezentat informațiile în format mai digerabila (printr-o hartă cu coduri de culori interactive). Celelalte servicii au fost mai greu de navigat și, uneori, glitchy. Un alt bonus: 23andMe are mai mult de 1 milion de utilizatori activi, ceea ce crește șansele de a găsi o rudă de mult pierdut. Este, de asemenea, singurul kit care ofera informatii de sanatate: Datorita aprobarea FDA recente, 23andMe ofera acum transportatorului de screening pentru 36 de variante de gene, împreună cu o explicație rezultate detaliate, care ar putea fi similar cu ceea ce un consilier genetic ar oferi. clienți stabiliți care au folosit serviciul înainte de această nouă caracteristică poate primi rezultatele purtătoare, fără costuri suplimentare.

Nu mă interesează informații de sănătate? Exista companii genomica personale care investiga stramosi. Tot ce trebuie să faci pentru a obține rezultate este trimite într-o probă de salivă. Fie că sunteți adoptat sau pur și simplu au un sentiment de nepătruns de rădăcinile tale, rezultatele pot fi ochi-de deschidere.

Related: Cum un test genetic schimbat My Life

Această poveste a apărut inițial în problema ianuarie 2016 Good Housekeeping.